期刊简介

       本刊是由黑龙江省教育厅主管、佳木斯大学主办的高等医学院校学报,属医药学学术理论刊物,适于医学研究生、本科生及广大医务工作者临床科研,其主要宗旨在于报道科研学术动态,传播医药学学术信息,促进医药学的发展。                

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  • 杂志名称:黑龙江医药科学杂志
  • 主管单位:黑龙江省教育厅
  • 主办单位:佳木斯大学
  • 国际刊号:1008-0104
  • 国内刊号:23-1421/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:黑龙江省优秀期刊期刊收录:维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
黑龙江医药科学杂志2012年第05期

应用SSCP方法诊断遗传性血小板减少综合征

吴祥红;李金梅;康晓明;孟庆云;王凤芝;杨占双;陈秀华

关键词:遗传性血小板减少征, 遗传学分析
摘要:目的:利用SSCP方法对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制.方法:采用PCR结合SSCP的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析.结果:此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征.结论:遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征.