期刊简介
本刊是由黑龙江省教育厅主管、佳木斯大学主办的高等医学院校学报，属医药学学术理论刊物，适于医学研究生、本科生及广大医务工作者临床科研，其主要宗旨在于报道科研学术动态，传播医药学学术信息，促进医药学的发展。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>黑龙江医药科学杂志
- 杂志名称：黑龙江医药科学杂志
- 主管单位：黑龙江省教育厅
- 主办单位：佳木斯大学
- 国际刊号：1008-0104
- 国内刊号：23-1421/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：黑龙江省优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
高苯丙氨酸血症20例诊治体会
王芳花；聂立伟
关键词：新生儿, 苯丙氨酸血症
摘要：血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于0.12mmol/L,称高苯丙氨酸血症(hyperphenya-aninemia,HPA).本病是肝内缺乏Phe羟化酶(PAH)导致Phe代谢障碍引起代谢缺陷.也可因辅助因子四氢生物喋呤(tet-rahr,rodior-erin,BH4)缺乏引起,属常染色体隐性遗传病.HPA分为经典型苯丙氨酸酮尿症(classic-phenylketonuria,PKU,非PKU高Phe血症和BH4缺乏症三大类,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一.我院1999-09～2001-03用细菌抑制法(Guthrie)在新生儿疾病筛查确诊20例高Phe血症,经早期低Phe饮食治疗,效果满意,现报道如下.
友情链接