期刊简介
本刊是由黑龙江省教育厅主管、佳木斯大学主办的高等医学院校学报，属医药学学术理论刊物，适于医学研究生、本科生及广大医务工作者临床科研，其主要宗旨在于报道科研学术动态，传播医药学学术信息，促进医药学的发展。
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首页>黑龙江医药科学杂志
- 杂志名称：黑龙江医药科学杂志
- 主管单位：黑龙江省教育厅
- 主办单位：佳木斯大学
- 国际刊号：1008-0104
- 国内刊号：23-1421/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：黑龙江省优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
46,X,I(Xq)1例
张丽岩；王超；李向伟
关键词：Rurner综合征, 等臂染色体
摘要：特纳(Turner)综合征是X染色体结构畸变综合征中的一种.本室发现一例特殊核型的Turner综合征46,X,I(Xq).现报道如下:患者,女,19周岁,1.49米,体重35kg(出生时体重2.25kg),生殖系统见幼稚型外生殖器,原发闭经;第二性征几乎不发育,无阴毛,腋毛稀少,乳头及乳腺发育差,乳距宽;头面部呈三角形,眼间距宽,外眦上斜,左眼斜视,未见蹼颈;大脑发育及智力正常,肘外翻(是携角增大)胸略呈盾状.辅助检查:雌激素水平高,骨龄13～14岁,B超提示痕迹子宫,阴道有回声,卵巢发育差.外周血染色体核型检查:46,X,I(Xq).
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