期刊简介
本刊是由黑龙江省教育厅主管、佳木斯大学主办的高等医学院校学报，属医药学学术理论刊物，适于医学研究生、本科生及广大医务工作者临床科研，其主要宗旨在于报道科研学术动态，传播医药学学术信息，促进医药学的发展。
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首页>黑龙江医药科学杂志
- 杂志名称：黑龙江医药科学杂志
- 主管单位：黑龙江省教育厅
- 主办单位：佳木斯大学
- 国际刊号：1008-0104
- 国内刊号：23-1421/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：黑龙江省优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
肝豆状核变性误诊2例分析
李秋波；薛海涛；赵玉萍
关键词：肝豆状核变性, 误诊
摘要：肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊。例1，男，12岁，半年前浮肿，尿常规RBC 5～7/HP，PRO+2～+4，血白蛋白23g/L，胆固醇5.2mmol/L，诊断肾病综合征，3个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜9.42umol/L，血铜蓝蛋白0.13g/L，尿铜0.89ug/ml，尿PRO+1，尿畸形RBC总数2万/ml，占尿RBC92%，血LDH 465u/L，CK 115u/L，GOT 80u/L，SGPT 40u/L，肾功正常，听觉诱发电位正常，脑电图：枕区波段能量稍增强，头CT正常，双肾B超未见异常，X片：左侧下肢骨质有脱钙改变，眼K-F环阳性，诊断肝豆状核变性。
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