期刊简介

       本刊是由黑龙江省教育厅主管、佳木斯大学主办的高等医学院校学报,属医药学学术理论刊物,适于医学研究生、本科生及广大医务工作者临床科研,其主要宗旨在于报道科研学术动态,传播医药学学术信息,促进医药学的发展。                

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  • 杂志名称:黑龙江医药科学杂志
  • 主管单位:黑龙江省教育厅
  • 主办单位:佳木斯大学
  • 国际刊号:1008-0104
  • 国内刊号:23-1421/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:黑龙江省优秀期刊期刊收录:维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
黑龙江医药科学杂志2001年第02期

肝豆状核变性误诊2例分析

李秋波;薛海涛;赵玉萍

关键词:肝豆状核变性, 误诊
摘要:肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,该病累及多个器官,但因肝功损害不等,往往不被注意,以其他症状就诊,易误诊。例1,男,12岁,半年前浮肿,尿常规RBC 5~7/HP,PRO+2~+4,血白蛋白23g/L,胆固醇5.2mmol/L,诊断肾病综合征,3个月前发现患儿流涎,语言减少,言语不清,淡漠呆板,步态不稳,自拌跌伤,双上肢抖动,书写不能,查血清铜9.42umol/L,血铜蓝蛋白0.13g/L,尿铜0.89ug/ml,尿PRO+1,尿畸形RBC总数2万/ml,占尿RBC92%,血LDH 465u/L,CK 115u/L,GOT 80u/L,SGPT 40u/L,肾功正常,听觉诱发电位正常,脑电图:枕区波段能量稍增强,头CT正常,双肾B超未见异常,X片:左侧下肢骨质有脱钙改变,眼K-F环阳性,诊断肝豆状核变性。